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 2022-07-05 08:17  


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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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也许你在现实中很少听到身边有做试管婴儿的人,但是,医院生殖科排队做试管婴儿的总是人满为患。

不是每个人都能顺利的怀上小宝宝。

那些输卵管堵塞的,排卵障碍的,或者男人精子不好的,以及不明原因就是无法怀孕的。不得不借助现代的辅助生殖技术——试管婴儿。

当你的妻子和你忐忑不安的到医院就诊时,医生可能会问一些让人难堪的问题,当然这是必要的,与后面的经历相比也是不值一提的。

当按要求准备好一系列的证件,在护士的要求下签署一份又一份的知情书、协议,建好了档案,就进入了身体检查环节。

男人的检查要简单的多,而女人当然要复杂的多,首先是抽血,因为检查项目多,一次需要抽八管血,几乎能感觉到血在针管的抽吸作用下,从全身向手臂哗哗的流。

这仅仅是一个开始。

结果正常会进入促排环节,开始打针,加口服药,然后,是每隔一天的抽血验激素,和做阴超看卵泡,同时,还有打针 。

如果卵子生长顺利,就可以确定取卵。

前一晚需要打夜针,早早 到医院排队取卵,领药,再做阴超确认,然后冲洗阴道,签字,换上手术服,进入取卵室。

取卵大多数是很疼的,有的会疼哭。

等待培育结果的过程也是煎熬,如果顺利,有培育成功的胚胎,就可能等待移植。当然,子宫环境要符合要求,内膜要符合,有可能需要做宫腔镜,或腹腔镜。为了胚胎顺利着床,通常需要宫腔镜清宫,其实就是刮宫,那种痛苦,非语言可以形容。腹腔镜,需要在腹部开了个口,仪器才能进去。

当然,如果没有成功的胚胎,新一轮的促排重新开始,打针吃药、抽血、做阴超。

如果条件成熟,可以移植了,胚胎被仪器送进体内,等待验血看结果。

又是忐忑不安的等待,终于等到可以验血,如果成功,开始打针保胎,三个月,每天打,有人打到针孔处形成硬疙瘩,针打不进去。

还有定期验血,看hcg值,定期孕检。

如果验血结果不理想,一切又需要从头开始。

一次成功的是幸运儿,但幸运者并不多。不幸运的只好不断的重复这个过程,有些人做四五次,我见过最多的,一个人,取卵十二次,移植四次,没有成功。

一次次的抽血、打针,一次次手术上裸露下体,任冰凉的仪器伸进体内,一次次的焦急不安的等待,不仅是身体上的痛苦,更是心理上的折磨。

这一切,只为了能拥有一个爱情的结晶,为了能拥有一个自己的宝贝。

除了分娩的痛,做试管婴儿的女人,更是要承担很多身体和精神上的苦。

而男人,除了休外取精外,就可以等待了。

所以,男人,请心疼你做试管婴儿的妻子。

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